Analise como as deleções e duplicações podem afetar a expressão gênica e o desenvolvimento de doenças genéticas, fornecendo exemplos de condições associadas a esses tipos de mutações estruturais.

Passo 1

Beleza, vamos lá! O enunciado pede para a gente analisar como deleções e duplicações podem impactar a expressão gênica e o desenvolvimento de doenças genéticas. Para isso, vamos precisar entender o que são essas mutações estruturais e como elas afetam os genes. Vamos também precisar de exemplos de condições genéticas que surgem devido a essas alterações.

Passo 2

Primeiro, vamos entender o que são deleções. Deleção é quando uma parte do DNA é removida. Isso pode significar que um gene inteiro ou apenas uma parte dele está faltando.

Passo 3

Agora, as duplicações são o oposto das deleções. Aqui, uma porção do DNA é copiada, resultando em múltiplas cópias de um mesmo gene ou parte dele.

Passo 4

Essas alterações afetam a expressão gênica porque os genes são as instruções para fazer proteínas. Se um gene é deletado, a proteína correspondente pode não ser produzida de jeito nenhum. Se um gene é duplicado, pode haver produção excessiva dessa proteína, ou até mesmo proteínas anormais.

Passo 5

Essas mudanças na produção de proteínas podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas. Por exemplo:
  • Síndrome de Williams: Causada por uma deleção no cromossomo 7, leva a características físicas distintas e dificuldades de aprendizado.
  • Síndrome de Down: Embora geralmente causada por uma trissomia do cromossomo 21, variações podem envolver duplicações.
  • Distrofia Muscular de Duchenne: Frequentemente resultante de mutações que envolvem deleções no gene DMD, essencial para a função muscular.

Passo 6

Em resumo, tanto as deleções quanto as duplicações alteram a quantidade de material genético, o que pode desequilibrar a produção de proteínas essenciais, levando a diversas doenças genéticas com diferentes sintomas e severidades.

Resposta

Deleções e duplicações alteram a quantidade e a funcionalidade dos genes, impactando a expressão gênica e podendo causar doenças como a Síndrome de Williams, Síndrome de Down e Distrofia Muscular de Duchenne, entre outras.

Exercícios relacionados

Explique o impacto das mutações estruturais no processo de segregação cromossômica durante a divisão celular e como isso pode contribuir para aneuploidia.
Como as inversões cromossômicas podem impactar a recombinação genética e a formação de gametas, e quais são as possíveis consequências para a fertilidade e a saúde dos indivíduos portadores?
Como a poliploidização pode influenciar a adaptação e a evolução das plantas, e quais são os mecanismos genéticos e fenotípicos envolvidos nesse processo?
Discuta os impactos da poliploidia na reprodução e fertilidade de organismos, com foco nas diferenças entre poliploidias autopoliploides e alopoliploides.